Después de casi 20 años nos decidimos a querer saber si el síndrome de Ohtahara que padece Juan tiene causa genética.
Así que nos pusimos en contacto con una medica genetista y ella solicitó un panel de epilepsias donde se estudiaron 400 genes asociados. 400 posibilidades de que Juan tenga una mutación genética.
Con solo una muestra de sangre y después de esperar mas de seis meses nos dieron el resultado.
CHD2 Y CIC son los dos genes que Juan tiene alterados.
Según lo que nos explicó la genetista, el síndrome de Ohtahara se asocia a la mutación del gen STXBP1, pero no en el caso de Juan. Y nos comentó que por el momento no hay ningún caso reportado en el mundo de esta patología asociada a estas mutaciones. Para hablar de forma sencilla, significa que mientras no exista otro caso igual al de Juan (misma patología, mismos genes alterados) no se puede decir que estas mutaciones sean causantes de su enfermedad. La genética es compleja. Pero... que no esté reportado no significa que no exista. Hay muchos niños que cursan esta enfermedad y no logran sobrevivir, otros que al igual que nosotros, se demoran en hacer los estudios genéticos... Nos explicó que cada 8 meses aproximadamente se actualiza la base de datos y que solo resta esperar que aparezca algún otro caso.
Por ahora, sigo pensando que Juan es un ser único. Que Dios lo creó con amor, con un propósito. Que no fue un descuido su creación.
