21

JUAN

21 AÑOS

CHD2 Y CIC

 Después de casi 20 años nos decidimos a querer saber si el síndrome de Ohtahara que padece Juan tiene causa genética. 

Así que nos pusimos en contacto con una medica genetista y ella solicitó un panel de epilepsias donde se estudiaron 400 genes asociados. 400 posibilidades de que Juan tenga una mutación genética.

Con solo una muestra de sangre y después de esperar mas de seis meses nos dieron el resultado. 

CHD2 Y CIC son los dos genes que Juan tiene alterados. 

Según lo que nos explicó la genetista, el síndrome de Ohtahara se asocia a la mutación del gen STXBP1, pero no en el caso de Juan. Y nos comentó que por el momento no hay ningún caso reportado en el mundo de esta patología asociada a estas mutaciones. Para hablar de forma sencilla, significa que mientras no exista otro caso igual al de Juan (misma patología, mismos genes alterados) no se puede decir que estas mutaciones sean causantes de su enfermedad. La genética es compleja. Pero... que no esté reportado no significa que no exista. Hay muchos niños que cursan esta enfermedad y no logran sobrevivir, otros que al igual que nosotros, se demoran en hacer los estudios genéticos... Nos explicó que cada 8 meses aproximadamente se actualiza la base de datos y que solo resta esperar que aparezca algún otro caso.

Por ahora, sigo pensando que Juan es un ser único. Que Dios lo creó con amor, con un propósito. Que no fue un descuido su creación. 

Juan, 20 años

 

Juan:

Esta vez te escribo a vos.

Pasaron ya 20 años de tu nacimiento. Si, 20. 

20 años de ese bebé indefenso, tan pero tan frágil, tan hermoso. 

Nunca pude olvidar las palabras de aquel neonatólogo que nos dijo que ibas a sobrevivir poco tiempo, 2 años quizás. Las recuerdo cada cumpleaños tuyo. Mirá, hoy cumplís 20.

Pero los dos sabemos que no fueron años fáciles. Cuántas cosas pasaste Juan. Y aunque yo trato todo el tiempo de mirar para adelante y seguir, el que puso el cuerpo en esto sos vos. Te admiro. Siempre.

Juan vos con tu vida me cambiaste, siempre lo digo. Y yo estoy agradecida por eso.

Hoy quiero pedirte perdón, porque hay días que no puedo más, que estoy cansada y que no doy todo de mí. 

Es mi deseo que puedas seguir sintiendo que te amo, que puedas disfrutar de los momentos de paz y alegría que existieron y existen todavía, que sepas siempre que tu familia te piensa, te cuida, te ama. Y te acompaña. 

Feliz cumpleaños Juan!

 "Tu, que me pones el mundo al revés, también me lo enderezas...

...Si tuviera que subir Los Andes otra vez, por ti lo haría... "    (🎶 Diego Torres)

                     

19 años

 "Juan, vos le haces honra a estar vivo, porque valoras estarlo y sos digno de estarlo. Y nosotros? Te admiramos, te respetamos, estimamos tu vida" 

                                   Tía Ad.

18 años

Que puedas sentir siempre el amor que te rodea. 

                     Gracias por tu vida, Juan. 
 

14/10/22

Shock séptico.

Médicos, enfermeros, kinesiólogos, familia, Dios principalmente. 

Juan ganó otra batalla. 

En casa una vez más. 

 

Guerrero

 

La tercera es la vencida (?)

 

El miércoles 17 de Agosto, es la fecha de la cirugía de Juan. 

La tercera que nos dan. Las anteriores se suspendieron por falta de cama en terapia intensiva... cama que tiene que estar por si Juan la necesita en su post quirúrgico. 

Después de tantas idas y vueltas conseguimos que la prepaga nos consiga un médico urólogo que quiera atender el caso. Así que ahora solo queda esperar a que este miércoles todo vaya bien y podamos dar por terminado este tema, o parte de él. La cirujana que lo va a operar va a sacar en una primera intervención el cálculo de la vejiga. Después se volverá a evaluar junto con nefrología si conviene hacer algo con los otros que tiene en los riñones. 

Si bien es algo sencillo, no deja de ser una operación, anestesia y recuperación posterior. Confiamos en el cuidado de Dios. 

Por otro lado, Juan continúa con tratamiento del dolor. Y vemos que está más tranquilo. 

Y también quiero contarles que el aceite de cannabis Kanbis que empezamos a usar hace unos meses, está ayudando un montón en el alivio de las convulsiones. Hay días que prácticamente no están presentes y otros que pensamos que son disparadas por alguna molestia o dolor. 

El neurólogo pudo bajar la dosis de Clobazam, que le causaba apneas al dormir, y aumentar de a poco el cannabis. Con las dosis actuales viene bastante bien. Es un trabajo muy artesanal.

Doy gracias a Dios porque sus planes y propósitos son siempre prefectos. 

Juan y Cajú 

17

 

Hola!

 No se por dónde empezar... hace tanto que no escribo. Voy a poner algunas fotos de este último tiempo!

Juan está por cumplir 17 años. Cuando lo pienso no lo puedo creer.  Cuánto camino recorrido. 

Y los años no vienen solos, como dicen...

Su cuerpo se fue deteriorando en estos años, la escoliosis avanzó y con ella el deterioro de su capacidad pulmonar, sus brazos se fueron poniendo rígidos, sus encías se atrofiaron más todavía, entre otras cosas. Y después de tantos años de utilizar Topiramato para frenar las convulsiones, se formaron cálculos en los riñones y en la vejiga. Así que en enero, por indicación de su neurólogo, fuimos sacando de a poco esta droga y comenzamos con Clobazam. Los primeros días lo dormía mucho, pero después se acomodó. 

Con respecto a este tema de los cálculos, el lunes vemos a un urólogo pediatra en el Hospital Italiano, y esperamos tener más claro cuál va a ser el tratamiento más conveniente para Juan. Nuestra prepaga no se pone de acuerdo si Juan es un niño o es un adulto, porque si bien su cuerpo es pequeño, su edad indica que ya es adulto. Entonces no saben quien debe atender su caso. Es una vergüenza.  Así que pedimos un turno en forma particular en este hospital,  que considera que los niños son niños hasta los 18 años. Veremos qué nos sugiere. 

El mes pasado Juan comenzó con cuidados paliativos, para el tratamiento de sus tantos dolores, que son tan difíciles siempre identificar. Así que tenemos un equipo hermoso, de médicas pediatras que nos acompañan y entienden que Juan no tiene que sufrir dolores. Por ahora, comenzamos a darle tramadol cada 8 horas. Y siento un gran alivio. También le indicaron un laxante para ayudarlo con este otro tema que no es menor... 

Se que fue una muy buena decisión y que es lo que Juan necesita ahora. 

También hace dos semanas comenzó terapia con aceite de Cannabis del laboratorio Elea (Kanbis), por indicación del neurólogo. Es un aceite nuevo en el mercado, especial para las epilepsias refractarias. Por ahora no puedo dar un veredicto porque la dosis que toma es muy bajita, supongo que al ir aumentando vamos a poder ver si funciona o no. 

El mes pasado tuvimos en casa la visita del tan temido Covid 19. Gracias a Dios y a las 3 dosis de vacunas (2 de Moderna y 1 de Pfizer) así como entró (yo fui la única covid +) salió, y Juan ni se enteró. Dios cuida siempre de él. 

Esto es más o menos un resumen de los últimos meses. Y si vieron las fotos, habrán notado una donde estoy con mi título en mano. Ya soy Enfermera. Y hace un poco más de un mes empecé a trabajar en una clínica. 

Dios abrió puertas para mi. Y me dio más de lo que yo anhelaba. 

Esto es todo por hoy. 

Gracias por leerme y gracias a quienes oran por la vida de Juan. 

Doy gracias a Dios por ser bueno, por darme su paz. Por mostrarme cada momento su fidelidad. 

Cariños, 

Luciana. 

16 años para Juan

La independencia en pandemia

Afuera, el coronavirus.

Adentro, festejamos que Juan está bien, que respira solo hace tantos años, que estamos juntos, que no nos falta nada. 

La pandemia golpea fuerte, desde lugares distintos y eso me duele. 

Deseo que esto pase pronto.

¨

Postal del verano 2020

Villa Ciudad Parque, Córdoba, Argentina

¨Los pequeños momentos son los que hacen grande la vida¨

14

¨... no me importa dónde vas,

quiero ser tu acompañante.

Y andar andando por andar,

por un camino sin final.¨

Juan, 14 años

13 años.

Si, Juan cumple hoy 13 años.

Ayer estuve leyendo un poco todo lo que escribí en una especie de diario, los días previos y posteriores al nacimiento de Juan.
Me impresiona mucho el paso del tiempo. Hay recuerdos que están intactos, y hay detalles que si no fuera por este diario, los tendría olvidados por completo.

Releer es también volver a sentir esa angustia profunda, de los primeros meses, los primeros diagnósticos. La soledad.
Muchas veces en el diario hablo sobre ésto, sobre lo sola que me sentía durante la internación de Juan. (Para los que no lo saben, Juan estuvo internado 8 meses desde su nacimiento.)

Hay partes muy tristes. Escritas en el diario. Y partes tristes en la vida de Juan. Muchas. Demasiadas.
Internaciones. Estudios. Drogas. Pronósticos.
Y hay momentos de alegría, de festejar la vida, de apostar, de mirar más allá.
De buscar ser feliz, de proyectar.

Hay mucho aprendizaje para mi.
Una vez dije que Juan cambió muchos aspectos de mi vida. Que me hizo la persona que soy hoy. Me enseñó a ser fuerte. Cambió mis prioridades.
Y hasta mi vocación. (Estoy estudiando enfermería universitaria, pensando en que hay algo más para mi.)

Juan está muy grande. Siento que todo pasó muy rápido.
Pienso en todo lo que su cuerpo resiste. Día a día. Pienso mucho en esto. En si está cansado.

 Pienso en las personas que conocí a través de él. Personas que marcaron mi vida de muchas formas. Gente que vale la pena! Amigos.
Y en mi familia. Siempre presente.

Doy gracias a Dios por la vida de Juan!
Y le doy gracias por cambiar mi vida.

" Desde el principio demostraste que a los tuyos nunca abandonaste,
y en tu Palabra nos dejaste las promesas que no fallarán.
Yo confío solo en tí Jesús..."

Hoy

Pido disculpas por no actualizar sobre la salud de Juan.
Eso para empezar.

En mi última entrada les contaba que Juan comenzaba a utilizar el cannabis medicinal. La mala noticia es que no funcionó. Por lo menos este tipo de aceite.
Con la dosis que le indicó el neurólogo, que era muy alta, tuvo un efecto contrario sobre las convulsiones. En lugar de calmarlas, disminuirlas, etc. , aumentaron en cantidad y en intensidad. Me asusté. Fueron días horribles.
Algunas mamás me dicen que no era la dosis indicada para él, que pruebe con dosis más bajas. Y es lo que estoy haciendo hace un mes. Pero no veo cambios de ningun tipo.
Tal vez sea como me dicen otros, que no es la cepa indicada, y que se yo.
Lo que me cuesta es entender por qué a muchos les hace bien, y a Juan no. Eso.
Veo casos milagrosos por todas partes. A Juan no le hizo nada. Nada bueno.

Este año fue bastante bueno para la salud de Juan. Tuvo varios cuadros respiratorios, uno de ellos con internación, pero pudo resolverlos.
Ahora estamos atravesando otro, pero de a poco va saliendo.

No es uno de mis mejores días.
Tal vez tendría que haberme puesto a escribir uno de esos días donde el optimismo rebalsa. No es el caso.
Pero es parte de la vida, no?

Mañana será otro día.

La primera gota

Soy la que dijo que ya no iba a probar ningún tratamiento para combatir las convulsiones de Juan.
Y acá estoy, a punto de comenzar en este camino nuevo que se llama: Cannabis medicinal.
Hoy Juan recibe la primera gota.
Mi cabeza es una revolución. Por un lado, la esperanza de ese alivio que Juan necesita, y por otro lado, el temor a que no funcione.
Hace 3 años que escucho hablar de este tratamiento, que veo casos por la tv, que hablo con mamás que lo usan en sus hijos. Y siempre mi pensamiento fue: no quiero ilusionarme.
Pero dos cosas me hicieron cambiar y tomar esta decisión.
El último año fue bueno para Juan, en el sentido que no tuvimos que internarlo, las veces que se enfermó pudimos manejarlo en casa.
Pero por otro lado, bajó mucho de peso y notamos que las convulsiones se incrementaron.
Hace 4 meses comenzamos a darle un sumplemento nutricional, sin lactosa, y enseguida recuperó peso. Y lo tolera muy bien!
Con respecto a las convulsiones, no sabemos por qué aumentaron. Yo digo que es el cambio hormonal por la edad, pero pueden ser muchas cosas. Sobre todo, puede ser el avance de esta enfemedad.
Así que este último tiempo pensé mucho en el cannabis, y la palabra oportunidad me sacudió bastante.
Juan merece esta oportunidad. Y se la vamos a dar.
Me puse en contacto con el neurólogo, para preguntarle cuál era su opinion y me llevé una sorpresa cuando él me dijo que estaba estudiando el tema hace años y que le parecía oportuno probar.
Lo primero que me indicó fue una serie de estudios médicos, para conocer desde dónde partimos.
Y después, preparamos todos los papeles que se necesitan para importar el aceite de Estados Unidos. (Charlotte's Web Hemp)
Y llegó el día.
Y encomiendo a Dios cada paso de esta nueva ruta.

En Argentina, a este tipo de medicamentos, se los llama Compasivos 
Y busqué el significado. Y entre tantos, me quedé con éste:
"La compasión es un sentimiento humano que se manifiesta a partir y comprendiendo el sufrimiento de otro ser"

Hoy, la primera gota.

Acá estamos!

                                                      Y así le decimos hola! al 2017...